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「彩46官方网站」2019年脊髓性肌萎缩症专题研讨会在京召开

时间:2019-12-25 16:03:33

「彩46官方网站」2019年脊髓性肌萎缩症专题研讨会在京召开

彩46官方网站,中国日报北京8月9日电(记者 王小予)在2019年国际脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,sma)关爱日活动期间,由北京大学第一医院罕见病中心、北京医学会罕见病分会、美儿sma关爱中心共同主办的sma专题研讨会,于2019年8月9日在北京顺利召开。

本次会议作为北京大学第一医院儿科主办的2019儿童遗传病与精准医学论坛的会前会,特别邀请到香港玛丽医院sma多学科管理专家团队,针对sma的标准化照护、呼吸支持、康复训练等进行授课及广泛研讨,内容丰富,形式多样,有专题讲座、专家座谈、呼吸支持和康复训练工作坊,并针对诺西那生治疗的具体实施及相关问题进行介绍,同时邀请美儿sma关爱中心病友及家长针对患者的需求与专家们进行面对面交流。

在呼吸支持工作坊,在香港专家的精彩讲座结束后,由香港专家、北京大学第一医院呼吸内科团队和小病友组成的呼吸支持工作坊,给大家现场演示了如何使用咳痰机、家用便携式无创呼吸机以及常见问题处理。

在康复训练工作坊,由香港专家、北京大学第一医院康复训练团队和小病友组成的康复训练工作坊,给大家现场演示了如何进行运动功能评估、运动功能训练、吞咽功能训练和呼吸功能训练。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,sma)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管sma可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,smn1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50,位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位,是第二常见的遗传性神经肌肉病。

目前,中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率根据局部地区的研究约为1/42。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此,sma的治疗往往需要儿童及成人神经内科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等相关学科的评估和综合管理,以最大程度改善患者的生活质量。

我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡,对本病的诊断、治疗、处理上也存在一定差异,在呼吸支持和康复训练方面还存在一定误区。因此,需要加强规范化诊治和标准化照护的宣教及培训,以协助各个专业的临床医生、实验室诊断和产前诊断相关人员等更好地从事具体工作,并推动公众的认知和治疗的保障。

近年来,在国内医学界、患者组织、制药企业的共同努力及推动下,sma的诊疗取得了长足的进步。2016年4月,中国大陆第一个与欧洲treat-nmd联盟合作的sma患者数据库开放登记;2016年8月,美儿sma关爱中心主办的“第一届中国sma大会”在北京成功举办;2017年11月,罗氏sma新药(ro7034067)正式申请国内临床试验;2018年9月,“第二届中国sma大会”在上海顺利召开;2018年5月,sma被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》;2018年5月,中国同步启动sma全球临床试验项目(在北京大学第一医院和上海复旦大学附属儿科医院设两个中心);2018年8月,由美儿sma关爱中心倡导发起,将8月7日定为国际sma关爱日;2018年11月,“脊髓性肌萎缩症专家共识研讨会”在京召开;2019年4月,全球首个sma治疗药物诺西那生注射液正式在中国上市;2019年4月,成立中国sma诊治中心联盟;2019年5月,《sma多学科管理专家共识》发表;2019年5月,中国初级卫生保健基金会宣布,中国首个sma患者援助项目正式启动。

(编辑:蒋成龙 严玉洁)

来源:中国日报网

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